SCREENING PRENATALI

Test Combinato Il Test Combinato è un esame accurato per stimare il rischio di sdr. di Down alla 11^ -13^ sett. di gravidanza. Si tratta di uno screening che, a differenza dei metodi invasivi, non fornisce una diagnosi certa ma quantifica le probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Il test combinato permette di effettuare un ricalcolo del rischio di base che tiene conto non solo dell’età materna ma anche di altri parametri ecografici e di laboratorio, permettendo di ottenere un rischio specifico e individuale per ogni donna gravida in quella gravidanza. Si esegue nel primo trimestre di gravidanza, consiste in un’ecografia completa del feto, eseguita preferibilmente alla 12^ settimana ed un prelievo ematico alla 10^ settimana. Durante l’ecografia si misura la Translucenza Nucale, che rappresenta la definizione ecografica di una raccolta di liquido a livello della nuca del feto. Nel sangue materno vengono dosate due proteine prodotte dalla placenta: free-BHCG e PAPP-A, che possono presentarsi alterate in una gravidanza con feto affetto dalla SDR di Down. I dati forniti dall’ecografia e dal prelievo ematico vengono elaborati da un sofisticato programma, di cui sono dotati esclusivamente i Centri e gli Operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra. L’elaborazione eseguita in tempo reale consente di fornire alla futura mamma la percentuale di rischio che il suo bambino sia affetto da una possibile anomalia cromosomica. E’ opportuno sottolineare che il test non fornisce una diagnosi: la positività esprime esclusivamente un rischio statistico relativo alla presente gravidanza e non indica che il feto è affetto da SDR di Down. Al termine dell’ecografia viene consegnato e discusso con la paziente l’esito del Test. Il test presenta una sensibilità di circa l’85-90% ed un numero di falsi positivi pari circa al 5%. Ciò significa che il test è in grado di identificare correttamente circa 85-90 feti affetti ogni 100 feti affetti da sindrome di Down. Il falso positivo è un falso allarme: si è sospettata la condizione patologica indagata che non sarà confermata all’esame diagnostico. Il test presenta inoltre anche la possibilità di avere dei falsi negativi, cioè delle false rassicurazioni: non viene sospettata la condizione patologica indagata nonostante sia presente